Genetyka medyczna
Tyt. oryg.: "Essential medical genetics, ".
Publikacja jest znakomitym przewodnikiem po najnowszych osiągnięciach genetyki medycznej. Czytelnik znajdzie informacje przede wszystkim o: budowie genomu ludzkiego; zmianach materiału genetycznego prowadzących do chorób genetycznych; nowych technikach diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej; podłożu genetycznym nowotworów. W odpowiedzi na rosnące zainteresowanie tematyką genetyki medycznej powstała strona internetowa www.wiley.com/go/tobias,
stale aktualizowana. Dostępne są na niej prezentacje oraz pytania sprawdzające wiedzę.Publikacja skierowana jest do studentów medycyny, analityki medycznej i biotechnologii, a także do osób które prowadzą badania nad chorobami genetycznymi człowieka.
Zobacz pełny opisOdpowiedzialność: | Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith ; red. nauk. wyd. pol. Anna Latos-Bieleńska ; tł. z jęz. ang. Magdalena Badura-Stronka [et al.]. |
Hasła: | Genetyka Choroby dziedziczne Podręczniki akademickie |
Adres wydawniczy: | Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2014. |
Wydanie: | Wyd. 3. zm. i uzup. - 1 dodr. |
Opis fizyczny: | 331 s. : il. (w tym kolor.) ; 29 cm. |
Uwagi: | Indeks. |
Przeznaczenie: | Dla studentów medycyny, analityki medycznej i biotechnologii, lekarzy specjalności klinicznych, diagnostów laboratoryjnych, naukowców badających choroby genetyczne. |
Skocz do: | Dodaj recenzje, komentarz |
- Spis treści
- Przedmowa do wydania angielskiego
- Przedmowa do wydania polskiego
- Podziękowania
- Część 1: Podstawowe zasady
- 1. Wprowadzenie do genetyki medycznej
- Wstęp
- Naukowe podstawy genetyki medycznej
- Kliniczne zastosowania genetyki medycznej
- 2. Ludzki genom
- Wstęp
- Struktura i organizacja genomu człowieka
- Identyfikacja genów
- Projekt Genomu Człowieka
- 3. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych
- Wstęp
- Struktura kwasów nukleinowych
- Funkcje kwasów nukleinowych
- Regulacja genu
- Replikacja DNA
- Mutacje – rodzaje, skutki, terminologia
- 4. Analiza DNA
- Wstęp
- Podstawowe metody analizy DNA
- Analiza mutacji
- Pośrednia analiza mutacji w genach
- Analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów
- 5. Chromosomy
- Wstęp
- Struktura chromosomów
- Analiza chromosomów (badanie kariotypu)
- Heteromorfizm chromosomów
- Chromosomy innych gatunków
- Genom mitochondrialny
- Mitoza
- 6. Gametogeneza
- Wstęp
- Mejoza
- Spermatogeneza
- Oogeneza
- Zapłodnienie
- Inaktywacja chromosomu X oraz kompensacja dawki
- Aberracje chromosomów płci
- Determinacja i różnicowanie płci
- Piętnowanie genomowe (piętnowanie rodzicielskie)
- 7. Aberracje chromosomowe
- Wstęp
- Aberracje liczbowe
- Aberracje strukturalne
- Cytogenetyczne i molekularne metody wykrywania aberracji chromosomowych
- Identyfikacja pochodzenia chromosomowego złożonych rearanżacje strukturalnych
- Inne aberracje chromosomowe
- 8. Typowe dziedziczenie jednogenowe
- Wstęp
- Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego autosomalnego
- Dziedziczenie autosomalne dominujące
- Dziedziczenie autosomalne recesywne
- Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego sprzężonego z płcią
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Y (dziedziczenie holandryczne)
- 9. Nietypowe dziedziczenie jednogenowe
- Wstęp
- Antycypacja genetyczna
- Dziedziczenie pseudoautosomalne
- Dziedziczenie autosomalne dominujące ograniczone do jednej płci
- Dziedziczenie pseudodominujące
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące, letalne dla płci męskiej
- Mozaikowość
- Geny modyfikujące i dziedziczenie dwugenowe
- Disomia jednorodzicielska
- Rodzicielskie piętnowanie genomowe
- 10. Dziedziczenie niemendlowskie
- Wstęp
- Choroby wieloczynnikowe
- Choroby genetyczne komórek somatycznych
- Choroby mitochondrialne
- 11. Genetyka medyczna w populacjach
- Wstęp
- Selekcja w chorobach jednogenowych
- Efekt założyciela i dryf genetyczny w przypadku chorób jednogenowych
- Zmiana współczynnika mutacji w przypadku chorób jednogenowych
- Badania sprzężeń oraz Międzynarodowy Projekt HapMap
- Ewolucja i migracja populacji ludzkiej
- Część 2. Zastosowania kliniczne
- 12. Zasady diagnostyki chorób genetycznych, poradnictwo genetyczne i możliwość prokreacji
- Wstęp
- Udzielanie porady genetycznej
- Szczególne problemy w poradnictwie genetycznym
- Diagnostyka prenatalna
- Amniopunkcja
- Biopsja kosmówki
- Kordocenteza, biopsja skóry i wątroby płodu
- Badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży
- Komórki płodowe w krążeniu matczynym
- Wykrywanie wolnego DNA i RNA płodowego w krążeniu matczynym
- Diagnostyka preimplantacyjna chorób genetycznych
- 13. Genetyka nowotworów
- Wstęp
- Genetyka nowotworów – ogólne zasady
- Geny supresorowe
- Geny zaangażowane w procesy naprawy DNA
- Onkogeny
- Inne geny związane z nowotworzeniem
- Aspekty poradnictwa genetycznego w onkologii
- Najczęściej występujące zespoły rodzinnych predyspozycji do nowotworów
- 14. Rodzinne występowanie powszechnych chorób wieku dorosłego
- Wstęp
- Zasady ogólne
- Cukrzyca: postacie powszechne i jednogenowe
- Otępienie: choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroby prionowe i inne przyczyny
- 15. Rodzinne występowanie typowych chorób jednogenowych
- Wstęp
- Mukowiscydoza
- Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- 16. Choroby genetyczne – inne mechanizmy dziedziczenia
- Wstęp
- Dystrofia miotoniczna
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Choroby mitochondrialne
- Choroby związane z rodzicielskim piętnowaniem genomowym
- Translokacja chromosomowa
- 17. Populacyjne badania przesiewowe
- Wstęp
- Badania przesiewowe prenatalne
- Badania przesiewowe u noworodków
- Wykrywanie nosicielstwa w populacji osób dorosłych
- Przedobjawowe badania przesiewowe u dorosłych
- 18. Wrodzone wady rozwojowe
- Wstęp
- Etiologia wrodzonych wad rozwojowych
- Aberracje chromosomowe jako przyczyna wrodzonych wad rozwojowych
- Wady cewy nerwowej
- Teratogeny i skutki ich działania
- Mnogie wady rozwojowe
- Część 3. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika
- 19. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika
- Znajdowanie informacji dotyczących określonych chorób genetycznych i geny z nimi związane
- Laboratoria wykonujące badania genetyczne
- Informacje dla pacjentów i grupy wsparcia
- Informacje na temat sekwencji, struktury i funkcji genu oraz białka i ekspresji genu
- Sekwencje nukleotydowe i mutacje w genomie człowieka
- Narzędzia do automatycznego projektowania starterów
- Wyświetlanie map genów i markerów genetycznych
- Dostępne w internecie narzędzia do analizy mutacji typu zmiany sensu
- Diagnostyka zespołów genetycznych z wykorzystaniem narzędzi internetowych
- Towarzystwa genetyczne
- Projekt Poznania Genomu Ludzkiego: etyka i edukacja
- Pytania sprawdzające – odpowiedzi
- Załączniki
- Załącznik 1: Szanse, prawdopodobieństwo i zastosowania twierdzenia Bayesa
- Załącznik 2: Obliczanie współczynników pokrewieństwa oraz współczynników wsobności
- Załącznik 3: Genetyka populacyjna chorób jednogenowych
- Załącznik 4: Aspekty prawne
- Słownik
- Skorowidz
Zobacz spis treści
Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):
(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)