Miejska Biblioteka Publiczna

w Józefowie

book
book

Genetyka medyczna

Tyt. oryg.: "Essential medical genetics, ".

Autor: Tobias, Edward S.




Publikacja jest znakomitym przewodnikiem po najnowszych osiągnięciach genetyki medycznej. Czytelnik znajdzie informacje przede wszystkim o: budowie genomu ludzkiego; zmianach materiału genetycznego prowadzących do chorób genetycznych; nowych technikach diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej; podłożu genetycznym nowotworów. W odpowiedzi na rosnące zainteresowanie tematyką genetyki medycznej powstała strona internetowa www.wiley.com/go/tobias,

stale aktualizowana. Dostępne są na niej prezentacje oraz pytania sprawdzające wiedzę.Publikacja skierowana jest do studentów medycyny, analityki medycznej i biotechnologii, a także do osób które prowadzą badania nad chorobami genetycznymi człowieka.

Zobacz pełny opis
Odpowiedzialność:Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith ; red. nauk. wyd. pol. Anna Latos-Bieleńska ; tł. z jęz. ang. Magdalena Badura-Stronka [et al.].
Hasła:Genetyka
Choroby dziedziczne
Podręczniki akademickie
Adres wydawniczy:Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2014.
Wydanie:Wyd. 3. zm. i uzup. - 1 dodr.
Opis fizyczny:331 s. : il. (w tym kolor.) ; 29 cm.
Uwagi:Indeks.
Przeznaczenie:Dla studentów medycyny, analityki medycznej i biotechnologii, lekarzy specjalności klinicznych, diagnostów laboratoryjnych, naukowców badających choroby genetyczne.
Skocz do:Dodaj recenzje, komentarz
Spis treści:

  1. Spis treści
  2. Przedmowa do wydania angielskiego
  3. Przedmowa do wydania polskiego
  4. Podziękowania
  5. Część 1: Podstawowe zasady
  6. 1. Wprowadzenie do genetyki medycznej
  7. Wstęp
  8. Naukowe podstawy genetyki medycznej
  9. Kliniczne zastosowania genetyki medycznej
  10. 2. Ludzki genom
  11. Wstęp
  12. Struktura i organizacja genomu człowieka
  13. Identyfikacja genów
  14. Projekt Genomu Człowieka
  15. 3. Struktura i funkcja kwasów nukleinowych
  16. Wstęp
  17. Struktura kwasów nukleinowych
  18. Funkcje kwasów nukleinowych
  19. Regulacja genu
  20. Replikacja DNA
  21. Mutacje – rodzaje, skutki, terminologia
  22. 4. Analiza DNA
  23. Wstęp
  24. Podstawowe metody analizy DNA
  25. Analiza mutacji
  26. Pośrednia analiza mutacji w genach
  27. Analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów
  28. 5. Chromosomy
  29. Wstęp
  30. Struktura chromosomów
  31. Analiza chromosomów (badanie kariotypu)
  32. Heteromorfizm chromosomów
  33. Chromosomy innych gatunków
  34. Genom mitochondrialny
  35. Mitoza
  36. 6. Gametogeneza
  37. Wstęp
  38. Mejoza
  39. Spermatogeneza
  40. Oogeneza
  41. Zapłodnienie
  42. Inaktywacja chromosomu X oraz kompensacja dawki
  43. Aberracje chromosomów płci
  44. Determinacja i różnicowanie płci
  45. Piętnowanie genomowe (piętnowanie rodzicielskie)
  46. 7. Aberracje chromosomowe
  47. Wstęp
  48. Aberracje liczbowe
  49. Aberracje strukturalne
  50. Cytogenetyczne i molekularne metody wykrywania aberracji chromosomowych
  51. Identyfikacja pochodzenia chromosomowego złożonych rearanżacje strukturalnych
  52. Inne aberracje chromosomowe
  53. 8. Typowe dziedziczenie jednogenowe
  54. Wstęp
  55. Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego autosomalnego
  56. Dziedziczenie autosomalne dominujące
  57. Dziedziczenie autosomalne recesywne
  58. Wprowadzenie do dziedziczenia jednogenowego sprzężonego z płcią
  59. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne
  60. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące
  61. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Y (dziedziczenie holandryczne)
  62. 9. Nietypowe dziedziczenie jednogenowe
  63. Wstęp
  64. Antycypacja genetyczna
  65. Dziedziczenie pseudoautosomalne
  66. Dziedziczenie autosomalne dominujące ograniczone do jednej płci
  67. Dziedziczenie pseudodominujące
  68. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące, letalne dla płci męskiej
  69. Mozaikowość
  70. Geny modyfikujące i dziedziczenie dwugenowe
  71. Disomia jednorodzicielska
  72. Rodzicielskie piętnowanie genomowe
  73. 10. Dziedziczenie niemendlowskie
  74. Wstęp
  75. Choroby wieloczynnikowe
  76. Choroby genetyczne komórek somatycznych
  77. Choroby mitochondrialne
  78. 11. Genetyka medyczna w populacjach
  79. Wstęp
  80. Selekcja w chorobach jednogenowych
  81. Efekt założyciela i dryf genetyczny w przypadku chorób jednogenowych
  82. Zmiana współczynnika mutacji w przypadku chorób jednogenowych
  83. Badania sprzężeń oraz Międzynarodowy Projekt HapMap
  84. Ewolucja i migracja populacji ludzkiej
  85. Część 2. Zastosowania kliniczne
  86. 12. Zasady diagnostyki chorób genetycznych, poradnictwo genetyczne i możliwość prokreacji
  87. Wstęp
  88. Udzielanie porady genetycznej
  89. Szczególne problemy w poradnictwie genetycznym
  90. Diagnostyka prenatalna
  91. Amniopunkcja
  92. Biopsja kosmówki
  93. Kordocenteza, biopsja skóry i wątroby płodu
  94. Badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży
  95. Komórki płodowe w krążeniu matczynym
  96. Wykrywanie wolnego DNA i RNA płodowego w krążeniu matczynym
  97. Diagnostyka preimplantacyjna chorób genetycznych
  98. 13. Genetyka nowotworów
  99. Wstęp
  100. Genetyka nowotworów – ogólne zasady
  101. Geny supresorowe
  102. Geny zaangażowane w procesy naprawy DNA
  103. Onkogeny
  104. Inne geny związane z nowotworzeniem
  105. Aspekty poradnictwa genetycznego w onkologii
  106. Najczęściej występujące zespoły rodzinnych predyspozycji do nowotworów
  107. 14. Rodzinne występowanie powszechnych chorób wieku dorosłego
  108. Wstęp
  109. Zasady ogólne
  110. Cukrzyca: postacie powszechne i jednogenowe
  111. Otępienie: choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroby prionowe i inne przyczyny
  112. 15. Rodzinne występowanie typowych chorób jednogenowych
  113. Wstęp
  114. Mukowiscydoza
  115. Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
  116. Nerwiakowłókniakowatość typu 1
  117. 16. Choroby genetyczne – inne mechanizmy dziedziczenia
  118. Wstęp
  119. Dystrofia miotoniczna
  120. Zespół łamliwego chromosomu X
  121. Choroby mitochondrialne
  122. Choroby związane z rodzicielskim piętnowaniem genomowym
  123. Translokacja chromosomowa
  124. 17. Populacyjne badania przesiewowe
  125. Wstęp
  126. Badania przesiewowe prenatalne
  127. Badania przesiewowe u noworodków
  128. Wykrywanie nosicielstwa w populacji osób dorosłych
  129. Przedobjawowe badania przesiewowe u dorosłych
  130. 18. Wrodzone wady rozwojowe
  131. Wstęp
  132. Etiologia wrodzonych wad rozwojowych
  133. Aberracje chromosomowe jako przyczyna wrodzonych wad rozwojowych
  134. Wady cewy nerwowej
  135. Teratogeny i skutki ich działania
  136. Mnogie wady rozwojowe
  137. Część 3. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika
  138. 19. Elektroniczne bazy danych – przewodnik użytkownika
  139. Znajdowanie informacji dotyczących określonych chorób genetycznych i geny z nimi związane
  140. Laboratoria wykonujące badania genetyczne
  141. Informacje dla pacjentów i grupy wsparcia
  142. Informacje na temat sekwencji, struktury i funkcji genu oraz białka i ekspresji genu
  143. Sekwencje nukleotydowe i mutacje w genomie człowieka
  144. Narzędzia do automatycznego projektowania starterów
  145. Wyświetlanie map genów i markerów genetycznych
  146. Dostępne w internecie narzędzia do analizy mutacji typu zmiany sensu
  147. Diagnostyka zespołów genetycznych z wykorzystaniem narzędzi internetowych
  148. Towarzystwa genetyczne
  149. Projekt Poznania Genomu Ludzkiego: etyka i edukacja
  150. Pytania sprawdzające – odpowiedzi
  151. Załączniki
  152. Załącznik 1: Szanse, prawdopodobieństwo i zastosowania twierdzenia Bayesa
  153. Załącznik 2: Obliczanie współczynników pokrewieństwa oraz współczynników wsobności
  154. Załącznik 3: Genetyka populacyjna chorób jednogenowych
  155. Załącznik 4: Aspekty prawne
  156. Słownik
  157. Skorowidz

Zobacz spis treści



Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):

(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)

Biblioteka Gł.
ul. Skłodowskiej - Curie 5/7

Sygnatura: CZYTELNIA: 575
Numer inw.: 54124
Dostępność: można wypożyczyć za kaucją na 30 dni

schowek

Dodaj komentarz do pozycji:

Swoją opinię można wyrazić po uprzednim zalogowaniu.